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Genetische Präimplantationstests (PGT)
Heutzutage bietet die Reproduktionsmedizin viele Möglichkeiten für Paare, die mit Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben, und bietet Fruchtbarkeitsbehandlungen wie die In-vitro-Fertilisation (IVF), die von Dritten unterstützte ART (Assisted Reproductive Technologies), die Eizellspende, Samenspende, Embryonenspende und Leihmutterschaft einschließen. Unfruchtbarkeit kann verschiedene Ursachen haben, z. B. Störungen des Eisprungs, blockierte oder beschädigte Eileiter, Endometriose, Beckenentzündung (PID), Gebärmuttermyome, hormonelles Ungleichgewicht, sexuell übertragbare Krankheiten (STD), Fettleibigkeit oder Übergewicht. Männliche Unfruchtbarkeit kann durch eine niedrige Spermienzahl oder eine schlechte Spermienqualität verursacht werden. Diese Fruchtbarkeitstechniken werden täglich weiterentwickelt, und während der IVF-Behandlung können die Empfänger das Geschlecht ihres zukünftigen Kindes wählen. Das klingt vielleicht wie ein Science-Fiction-Film, aber in Wirklichkeit handelt es sich um einen der Dienste, die In-vitro-Fertilisationsverfahren anbieten. In diesem Artikel erfahren Sie, welche Arten von Präimplantationsdiagnostik es gibt, wer sich einer PGT unterziehen muss und welche Gründe für eine PGT sprechen.
Was ist PGT (genetische Präimplantationstests) am Embryo?
Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) ist eine Screening-Untersuchung von Embryozellen, die immer an Embryonen durchgeführt wird, um genetische Krankheiten und Anomalien bei der In-vitro-Fertilisation festzustellen. Wie wir wissen, enthält ein euploider Embryo 46 Chromosomenpaare. Diese Anzahl von Chromosomen gilt als normal. Diese Chromosomenzahl setzt sich aus 23 Chromosomen zusammen, die aus dem Sperma stammen, und 23 Chromosomen aus der Eizelle. Wenn der Embryo jedoch mehr oder weniger als 46 Chromosomen hat, gilt dies als Anomalie. Eine Monosomie ist ein Zustand mit einem fehlenden Chromosom. Trisomie, auch Edwards-Syndrom genannt, ist ein Zustand, der durch mehrere Chromosomen verursacht wird.
Wenn ein Embryo mehr oder weniger als 46 Chromosomenpaare hat, kann dies zu einem Schwangerschaftsverlust oder zu gesundheitlichen Problemen für das Kind führen.
Welche Arten von PGT (genetischen Präimplantationstests) gibt es?
Es gibt mehrere Arten von genetischen Präimplantationstests:
PGT-A (genetische Präimplantationstests für Aneuploidie) ist eine Art von PGT, bei der Embryonen auf ihren Chromosomenstatus untersucht werden, indem 23 Paare menschlicher Chromosomen gescreent werden. Aneuploidie ist die häufigste bekannte Ursache für das Scheitern von Embryoimplantationen, Fehlgeburten, angeborene Behinderungen oder genetische Störungen wie das Down-Syndrom oder das Turner-Syndrom. Dank dieses Gentests erhalten wir Informationen über:
- Euploid
- Aneuploid
- Mosaik
PGT-M (genetische Präimplantationstests für monogene oder Einzelgen-Defekte) ist eine andere Art von genetischen Präimplantationstests, die an Embryonen während eines IVF-Zyklus durchgeführt werden, um die Möglichkeit einer angeborenen Krankheit zu prüfen. Im Vergleich zu den genetischen Präimplantationstests für Aneuploidie gibt dieser Gentest Aufschluss über die Möglichkeiten spezifischer genetischer Erkrankungen. Die Paare können OGT-M in Betracht ziehen, wenn sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit Geburtsfehlern zu bekommen.
PGT-SR
(genetische Präimplantationstests für strukturelle Chromosomenumlagerungen) ist ein Gentest, mit dem chromosomale Strukturumlagerungen überprüft werden, die durch IVF zur Herstellung einer gesunden Schwangerschaft bereitgestellt werden.
Wer kann zu Gentests beraten werden?
Wir dürfen nicht vergessen, dass genetische Störungen zu Schwangerschaftsverlust, Unfruchtbarkeit oder gesundheitlichen Problemen des künftigen Kindes führen können. Aus diesem Grund gibt es eine Liste von Empfängerinnen, denen ein Gentest empfohlen werden kann:
- Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter. Frauen unter 35 Jahren haben in der Regel Embryonen mit regulären Chromosomenpaaren, aber Frauen über 40-41 Jahren weisen ein erhöhtes Maß an Aneuploidie auf. Darüber hinaus ist die biologische Uhr der Frau bekannt, die besagt, dass mit zunehmendem Alter die Qualität und Quantität der Eizellen abnimmt.
- Paare, die bereits einen wiederholten Schwangerschaftsverlust erlitten haben
- Paare, die mit ungeklärter Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben
- Paare, die mehrere gescheiterte IVF-Zyklen hatten
- Paare, die eingefrorene Embryonen haben und bereit für den Embryotransfer sind.
- Paare, bei denen ein Partner Träger einer genetischen Störung sein kann
- Paare, die den IVF-Erfolg steigern wollen
- Paare, die bereits eine Schwangerschaft mit Chromosomenanomalien hatten
Was sind die Gründe für PGT?
Die Gründe für die Durchführung von Präimplantationsdiagnostik können unterschiedlich sein, aber es gibt eine Liste möglicher Gründe für PGT:
- Verringerung der Zahl der Mehrlingsschwangerschaften
- Wissen um das Geschlecht des Embryos
- Familienausgleich bei der Geschlechtswahl
- Erhöhung des IVF-Erfolgs
